Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel (SSADHD)

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Description

Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel (SSADHD)Die Succinat Semi Aldehyd Dehydrogenase Mangel (SSADHD) ist eine vererbbare genetische Erkrankung, die durch einen ineffizienten Stoffwechselabbau von y Aminobuttersure (GABA) verursacht wird. Das Enzym Succinic Semialdehyd Dehydrogenase spielt eine wichtige Rolle im Teil des Stoffwechsels des Neurotransmitters GABA. Die ersten klinischen Anzeichen bei betroffenen Welpen beginnen normalerweise im Alter von 6 10 Wochen. Neurologische Aufflligkeiten

die einem 'Schraubenschwanz' ähnelt

Das Syndrom ist multisystemisch und betrifft Defekte in mehreren Organen und Geweben

mit der Möglichkeit von Aggressionsausbrüchen

Alopezie und andere klinische Anzeichen auftreten (Hypokalzämie

Das Sehen bei schwachem Licht bleibt normal

Eine normale Speiseröhre kontrahiert

L-2-Hydroxyglutarazidurie (L-2-HGA) ist eine neurometabolische Störung

wobei extreme Außentemperaturen sowohl die Schwere als auch die Häufigkeit solcher Episoden erheblich verschlimmern können

Mutation: CHST6-Gen

Wachstumsverzögerung und eine erhöhte Neigung zu wiederkehrenden Infektionen manifestieren kann

Aggression

Myotubulare Myopathie ist eine X-chromosomal rezessive Erkrankung